论文摘要
目的：研究Ace、ApoE基因多态性与异常黑胆质的内在关联,提出ApoE基因多态型与异常黑胆质体液类型关联的理论假设。方法：采用病例-对照研究的方法,按照《维吾尔医诊断学》标准诊断研究对象的体液气质型,选择异常黑胆质组515例、正常体液类型308例做对照组,采用HMR-PCR方法对Ace基因、ApoE基因进行基因分型,分析Ace基因、ApoE基因标签SNP和维吾尔医异常黑胆质之间的关系。结果：1)Ace、ApoE基因异常黑胆质组及正常体液组人群的基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡检验,具有群体代表性；2)Ace基因异常黑胆质组和正常体液组rs4293位点主要基因型为AG,主要等位基因是A；rs4344位点主要基因型为AG,主要等位基因为A；rs4303位点主要基因型为GG,少数等位基因是T；rs4461142位点主要基因型为CT,主要等位基因是C；rs8075924位点主要基因型为CC,少数等位基因是T；rs4316818位点主要基因型为CT,主要等位基因为T；rsl2451328主要基因型为CC,少数等位基因为T；rs4353主要基因型为AG,主要等位基因分别是G、A。ApoE基因异常黑胆质组和正常体液组rs405509位点主要基因型为AC,主要等位基因是A；rs769450位点主要基因型为GG,少数等位基因为A；Ace基因异常黑胆质人群rs4353位点GG基因型频率及等位基因G频率均高于正常体液人群(P<0.01),可能与异常黑胆质的形成有关系。ApoE基因rs405509位点异常黑胆质人群中CC基因型和C等位基因频率高于正常体液人群(P<0.05),可能与异常黑胆质的形成有关系；3)Ace基因单倍型分析,rs4293、rs4303、rs4344位点,rs4316818和rs8075924位点形成单倍型,两组比较无差异(P>0.05)。rs4461142和rs4353位点形成单倍型,在异常黑胆质人群AC*单倍型分布频率明显高于正常体液人群(P<0.01),肯能与异常黑胆质的形成有关系。ApoE基因rs769450和rs405509位点形成单倍型,在异常黑胆质人群AG*单倍分布频率高于正常体液人群(P<0.01),可能与异常黑胆质的形成有内在关系。结论：1)描述了新疆维吾尔族正常和异常黑胆质体液人群Ace、ApoE基因的基因型和等位基因分布频率及其差异,为今后的研究积累了数据,奠定了基础；2)Ace基因rs4353位点和ApoE基因rs405509位点基因型和等位基因频率与异常黑胆质人群存在相关性,可能与异常黑胆质的形成有内在的关系。